Como se definem doenças raras?

As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Cerca de 80% dos casos de doenças raras são de origem genética, e pode haver início da manifestação dos sintomas durante a infância. Os exames de triagem neonatal (teste do pezinho), especialmente os testes expandidos, podem detectar algumas delas antes mesmo de haver sintomas, sinais e lesões irreversíveis.

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